南阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南阳治疗,希望为下一步用药(靶向药、免疫治疗等)寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议,希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗,想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物,需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明,或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史,希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么?
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市,这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一,它能检测近2万个基因的全部外显子,其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因,寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二,它能发现多种类型的基因改变,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三,它能评估同源重组修复功能状态,这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四,它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,结果反映取样时刻的基因状态,且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度,在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血(用于对照)中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在南阳的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得,无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片,则更为方便,只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛,也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序和分析,技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准,从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保障信息安全。请您理解,任何检测技术都有其技术极限,极低丰度的突变可能无法检出,且基因检测结果是复杂的医学信息,需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险,医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,请务必与主治医生充分沟通,确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时,请优先参考医生的专业建议,新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本,请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流,确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格,特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目,费用为27400元,请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (10条,均分5.0)
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
相关搜索
社旗万核亲子鉴定基因检测中心
河南省南阳市社旗县苗店镇泰山路65号